『壹』 一站著腳後跟就痛，是什麼原因有什麼治療的辦法
你好,這種情況的話。可以吃佳加鈣口服液.和葡萄糖酸鋅進行治療建議：多吃排骨，最好是脆骨，也就是說多喝排骨和大骨湯，多熬些時間，有可能多吃脆骨，這樣不僅會補鈣，更會壯骨
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『貳』 腳腕關節脆骨裂了會好嗎
骨裂縫：可以來直接用接骨散源外敷治療,新傷外敷2-3副葯就可以3-6副葯達到臨床治癒標准，一般在修養2周後，骨傷就快速癒合了，癒合後通常沒有後遺症。希望骨裂縫的患者，抓緊時間用接骨散外敷治療，使骨傷早日恢復好。
『叄』 藍帆脆骨病
你這個也叫藍鞏膜脆骨症，因為剛發現你的問題，但是只剩不到一個小時你的問題就到期了，這會要全部自己寫，時間來不及了，因此就把一些相關的知識給你黏貼到這，希望對你有幫助。
概述】成骨不全（Osteogenisis Imperfecta）又稱脆骨症（Fragililis ossium），原發性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜發育不良（periosteal dysplasia）等。其特徵為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。
【診斷】 一般並不困難。有時要與嚴重的佝僂病相區別。佝僂病表現為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區不規則，分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全症者明顯。臨床上尚應與軟骨發育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別，一般說來並不困難。
【治療措施】 無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長期卧床的並發症。對骨折的治療同正常人。但骨折癒合迅速，固定期可短。在矯正畸形方面，近年來有人將畸形的長骨多處截斷，穿以長的髓內針，糾正對線，並留在骨內以防止再骨折。如皮質太薄，手術有困難時，可用異體骨移植。對失聽患者，可做鐙骨切除。50%～70%的病兒有脊柱側突畸形，可用支架保護。若脊柱側彎超過60°時，應矯正後作脊柱融合術。對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏鬆。文獻上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。
【病因學】 病因不明，為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
【病理改變】 廣泛的間充質缺損，使膠原纖維成熟受抑制。在軟骨化骨過程中，骨骺軟骨及軟骨鈣化區均正常，但在干骺端成骨細胞及骨樣組織稀少，形成的骨小纖細稀疏，呈縱向排列，無交*的骨小梁可見。膜內化骨過程亦受影響，骨膜增厚但骨皮質菲薄，且缺管板層狀結構，哈佛氏管腔擴大，骨髓腔內有許多脂肪及纖維組織，骨較正常短，周徑變細，兩端膨大呈杵狀。顱骨甚薄，可見有分散的不規則的鈣化灶，嚴重者像一個膜袋，囟門延遲閉合。皮膚及鞏膜等亦有病變。
【臨床表現】（一）骨脆性增加 輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後，骨折趨勢逐漸減少。（二）藍鞏膜 約佔90%以上。這是由於患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常，其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。（三）耳聾常到11～40歲出現，約佔25%，可能因耳道硬化，附著於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。（四）關節過度鬆弛 尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。（五）肌肉薄弱。（六）頭面部畸形 嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。（七）牙齒發育不良牙質不能很好的發育，乳齒及恆齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。（八）侏儒。這是由於發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形癒合所致。（九）皮膚疤痕寬度增加，這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。
【X線表現】 主要為骨質的缺乏及普遍性骨質稀疏。①在長骨表現為細長，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質菲薄如鉛筆畫。髓腔相對變大，嚴重時可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經畸形連接，骨幹彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折後會形成豐富的球狀骨痂，其數量之多，范圍之廣，使人會誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質較厚，稱「厚骨型」。少見。②顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，岩骨相對緻密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恆齒發育尚可。③椎體變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤呈雙凸形代償性膨大。可以有脊柱側彎或後突畸形。④肋骨從肋角處向下彎曲，常可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。
【輔助檢查】 一般均正常，有時可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由於外傷骨折後，成骨細胞活動增加所致。極嚴重者有血漿鈣及磷的減低，但極少見。
【預後】 嚴重者在子宮內死亡，或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致，或因繼發性感染。如能存活1個月，就有長期存活的可能性。在嬰兒期，多次多處的骨折，為處理上的主要困難。過了青春期，骨折次數即逐漸減少。婦女在絕經期後骨折又有增加的趨勢。骨折雖能正常癒合，但因未及時發現或因處理不當而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的並發症，包括腦積水，顱神經受壓而產生相應的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。
成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）指的是一種因先天遺傳性缺陷，而引起第一型膠原纖維病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。臨床上的呈現，它可以由較輕微的骨質疏鬆表現，至頻繁骨折，甚至在子宮內胎兒階段即產生骨折，最嚴重的造成在嬰兒出生不久即夭折，甚至造成死產。男性女性受侵犯的機率大約相同，統計上每二萬個生產會有一個。根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵，一般分成四型（ Sillence classification I-IV）。
第一型及第四型為體染色體顯性遺傳造成，二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠（Blue sclera）現象，有時有聽力障礙，而第四型卻極為輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型的正常膠原纖維形成不足而造成骨質脆弱，而第四型則是因形成膠原纖維的前身原阿發鍵（Pro-alpha chain）異常造成短小結構而形成易脆的骨骼，二者都可以由臨床輕微的骨質疏鬆表症至較厲害的骨骼脆弱彎曲變形，尤其是四肢的長骨，而脊椎彎曲變形也隨著臨床的嚴重度伴隨產生。同時再根據牙齒象牙質形成（Dentinogenesis）異常與否，再分成A、B二亞型。
第二型的成骨不全症為最厲害的，通常在子宮內即有多發性骨折，在出生附近期（Perinatal）常造成並發症死亡，甚至死產，它基因的異常，可能包括體染色體顯性或隱性遺傳，也可能是鑲（Mosaic）的異常，即有部分細胞正常，有部分異常；臨床上還可依外觀表現之不同分成四個亞型。
第三型的成骨不全症的遺傳異常，可為體染色體顯性為基因新突變而造成，或者是體染色體隱性基因造成，它主要的生化學變化為不正常的第一型膠原纖維構造。臨床表現為多發性骨折，生長較短小或遲緩，頭臉部有較典型的三角型臉，有藍眼珠但隨年齡而顏色變淺，通常因各種並發症影響，生存期較短。
一般而言，它可以在同一家族出現較一致的外觀表現，但也可能在同一家族有不同的外表表現；不同家族而表現出類似外觀者也有可能具不同的膠原缺陷。臨床上因常骨折而產生疼痛變形，主要的治療方式為防止骨折，可以氣壂褲或使用骨髓內固定釘加強骨骼應變力；當然，家屬或照顧者小心的照顧是很重要的。目前葯物的治療絕大部分無法有意義的改變，包括氟化物、抑鈣素、活性維生素V3加上鈣片等等。近年來有人使用雙磷化合物，短期間（二年左右）可降低骨折頻率並改變骨質密度，但仍須長期觀察評估。而伴隨著的脊椎彎曲，及腦底神經壓迫也須適當評估及治療。
台灣長庚醫院等醫療機構用雙磷酸鹽治療「成骨不全症」取得良好效果，經治療的患者病情均有所改善。 台灣長庚、馬偕等醫院採用雙磷酸鹽治療20名「成骨不全症」患者，使他們的生活質量得到改善，有的患者從卧床不起到可以乘坐輪椅，有的人骨折頻率降低。 「成骨不全症」即通常所說的「玻璃娃娃」，是一種罕見疾病，平均每萬人中有一人患此疾病。患者主要症狀是體內嚴重缺鈣導致骨質密度不足，極易發生骨折或身體變形，身高也受到影響。但如發現及時進行治療，病情能夠得到改善。
成骨不全又稱脆骨症，臨床少見，我院收治2例為孿生兄妹同患此病，現報告如下。
例1，男，1.5個月。系第一胎孕36周雙胎之兄，出生時無異常，生後吃奶少。新生兒後期因「新生兒硬腫症、肺炎」收入院。住院期間肺炎進行性加重，出現黃疸，感染不易控制，反復發生3處骨折，累及四肢。查體：營養發育差，體重2.6
kg，頭顱無變形，頭圍33 cm，前囟2.5 cm×2.5
cm,顱縫寬大。面色蒼白,鞏膜輕度黃染。胸部無畸型,雙肺聞及濕啰音,心音有力,節律齊。腹部膨隆，肝脾不大，兩上肢及左下肢成角畸形，運動障礙，神經系統未見異常。X線片顯示頭顱散在緻密影，四肢長骨骨質薄，兩側肱骨、左側股骨骨幹多發病理性骨折。血鈣1.94
mmol.L-1,血磷1.6 mmol.L-1。診斷：先天性成骨不全。
例2，為例1之孿生胞妹。新生兒期一般情況尚好，但吃奶少，夜間較煩吵。因「新生兒硬腫症、肺炎」與其胞兄同時住院，住院33
d肺炎症狀無改善，並出現反復驚厥，肝功能異常。查體：營養發育差，體重2.8 kg，呼吸急促，鞏膜、皮膚輕度黃染，頭顱無畸形，前囟2
cm×2 cm,顱縫較大,胸廓無畸型,雙肺聞及濕啰音,心律齊，心音有力。腹軟，肝右肋下1
cm，質軟，脾未及，四肢肌張力低下。X線檢查示頭顱散在緻密影，四肢骨密度普遍減低。血鈣1.14 mmol.L-1,血磷2.4
mmol.L-1，鹼性磷酸酶50
IU.L-1。出院後隨訪，患兒右上肢體在家護理中發生2處骨折。3個月時孿生兄妹終因心肺並發症雙雙夭折。家族中無遺傳病史，父母非近親結婚，體檢未發現異常征，母孕期無服葯、感染、流產史。
討論 成骨不全是一種遺傳性全身性結締組織疾病。病變除骨骼外，內耳、鞏膜、韌帶、皮膚也常被累及。臨床分Ⅳ型，特徵是骨骼脆弱易折，鞏膜藍色，韌帶鬆弛和晚發性耳聾。作者報道的2例屬成骨不全Ⅲ型，又稱Lobstein特發性脆骨症，呈常染色體隱性遺傳，有2/3病例在出生時或出生後1年內發生多發性骨折，長骨和脊柱可逐漸出現彎曲變形，兒童期藍色鞏膜較青春期重。該2例無家族遺傳病史，均於小嬰兒期出現骨折，X線徵象有彌漫性骨質疏鬆，多發性骨折。考慮為常染色體隱性遺傳基因突變所致。目前對本症無特效治療，關鍵是加強護理，預防骨折，做好產前診斷，避免有遺傳缺陷的患兒出生。
1 患者，男，23歲，主因反復骨折3次，雙膝關節疼痛9個月入院。患者從小體質弱，1歲多才開始出牙，牙齒稀疏，2歲才會行走，6歲時不慎平地跌倒致右前臂骨折。14歲時與同伴玩鬧，不慎碰撞致肋骨多處骨折，22歲時騎車跌倒而致左髕骨骨折，在當地行髕骨骨折鋼絲內固定手術。查體：發育尚正常，身高1.75m，推入病房。前額略突，頜骨錯位咬合，下頜骨狹窄，藍色鞏膜，聽力尚正常。右前臂尺橈骨遠端過伸癒合，尺橈關節分離，雙膝關節活動受限，呈屈曲位120°，不能伸直，左膝關節可見長約6cm的手術疤痕，雙膝關節壓痛(+)，可觸及骨擦感。輔助檢查：ESR、CRP正常，RF陰性，抗核抗體譜陰性，抗ENA抗體陰性，HLA-B27陰性。X片示：右側第5、6、7及左側第6前肋陳舊性骨折。骨盆形態正常，諸構成骨骨質疏鬆，S1杵狀椎表現。雙膝骨質疏鬆，髁間嵴變尖，左側髕骨陳舊性骨折，右膝髕骨下骨質增生。骨密度測定示骨質疏鬆。B超示：膽囊息肉並膽結石；ECG示：竇性心律不劉。
2 討論
成骨不全症(Osteogenesis imperfecat，OI)又稱骨質脆弱病(fragilitas
ossium)，Van、Der、Heeve綜合征，脆骨-藍鞏膜綜合征。本病基因流行率為4～5/10萬，約60%為常染色體顯性遺傳，15%～20%為隱生遺傳，約25%為新突變〔1〕。成骨不全症臨床特點：病人多數身體矮小，有特徵性三角臉，前額略突，頜骨錯位咬合，下頜骨狹窄；鞏膜由深藍色到淺藍灰色，隨年齡變化，一般兒童為深藍色；中年病人有老年環，但與脂質代謝異常無關；多數患者早年聽力良好，20～30歲以後出現感覺性或混合性高頻聽力減退或喪人；常有代謝亢進和多汗症狀，但垂體-甲狀腺軸機能正常；易骨折，首次骨折發生於新生兒日常護理或開始爬行時，以後骨折多少與兒童活動和對兒童的保護程度有關，一般至青青期前可發生5～15次骨折，以致肢體彎曲變短和步態不穩，脊柱和外周骨略骨質減少，並隨年齡加重，直至提前出現骨質疏鬆，故常有脊柱側彎，青春期後骨折次數明顯減少，X線檢查可見骨質稀少，骨小梁紊亂，骨皮質變薄。
成骨不全症根據遺傳方式和臨床特點可分為以下4型，①輕型(Ⅰ型)，最常見，常染色體顯性遺傳，少數為散發病例。此型生化缺陷可能是a1(1)膠原鏈等位基因活性降低，或其mRNA不穩定，導致Ⅰ型膠原合成障礙〔2〕。②致死型(Ⅱ型)，佔10%，少數為常染色體隱性遺傳，多數為基因新突變。有藍色鞏膜，嬰兒出生時骨質非常脆弱，已有多發性骨內骨折，呼吸功能極差，一般出生後一周內死亡。此型生化缺陷為a1(1)鏈原始結構異常，含短a鏈的所有分子形成螺旋構型障礙，導致Ⅰ型膠原合成與分泌障礙〔3〕。③重型(Ⅲ型)，為典型成骨不全征，約佔20%，多數為散發病例，少數為隱性遺傳，本型特點是肢體嚴重畸形和明顯脊柱後側彎以及生長停滯，5歲前骨骼畸形完全定型。此型生化缺隱
為a2(1)鏈合成完全缺如，形成三個a1(1)鏈膠原分子，不能拼接三股螺旋結構〔4〕。④中等嚴重型(Ⅳ型)，較少見，常染色體顯性遺傳，少數病例疑為新突變。臨床表現類似Ⅰ、Ⅱ型。此型生化缺隱為a2鏈N-末端螺旋區缺少15～20個氨基酸，致a2(1)鏈生成異常〔4〕。本例患者有特徵性的臉型，藍色鞏膜，多次骨折，X片及骨密度測定均提示骨質疏鬆，並出現繼發性骨關節炎，從臨床症狀特點基本符合成骨不全症，在臨床上應與特發性青少年骨質疏鬆症，軟骨發育不全等病鑒別。成骨不全症，目前無特殊治療，曾採用補充礦物質，應用氟化物，蛋白同化劑、雄性激素，維生素C和D以及降鈣素等，但均未取得肯定療效。因此除非治療是針對異常基因及基因產物，否認對增強骨硬度極少有效，這還有待於研究。
『肆』 腳上的脆骨斷了多久能長住
你好，你能描述一下你的外傷過程，還有骨折的類型如開放性骨折，閉合性骨折，單純骨裂，粉碎性骨折等，當時有沒有伴有韌帶撕裂，有沒有做手術，放固定物。一般骨折癒合期是3個月後出現骨折線模糊，這個時候可以復查片子，根據你骨頭癒合情況判斷你是否能下地負重。
『伍』 我右腳腳面上有個小包，摸著好象是一快脆骨，一按就疼，
沒事，我小時候（現在12）大概是一年前起過，是不是感覺沒事，但是一按就疼，如內果是，那裡面長了一個小塊，容你過一段看看，（先不要做手術）自己的感覺最重要，你過一段時間看看吧 如果還是曾長看醫生，不長了，那你不用管它，過了差不多一年就好了，做手術會吃虧的。因為我起過，我媽本想給我做手術拖了一年，我么想起的時候，包已經沒了。我建議先等等看。有什麼事找我
『陸』 藍礬脆骨病
離你的問題過期還有不到一個小時的時間才發現你的問題，時間匆忙，只能將一些相關知識直接復制到這里，希望對你能有幫助。
概述】成骨不全（Osteogenisis Imperfecta）又稱脆骨症（Fragililis ossium），原發性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜發育不良（periosteal dysplasia）等。其特徵為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。
【診斷】 一般並不困難。有時要與嚴重的佝僂病相區別。佝僂病表現為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區不規則，分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全症者明顯。臨床上尚應與軟骨發育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別，一般說來並不困難。
【治療措施】 無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長期卧床的並發症。對骨折的治療同正常人。但骨折癒合迅速，固定期可短。在矯正畸形方面，近年來有人將畸形的長骨多處截斷，穿以長的髓內針，糾正對線，並留在骨內以防止再骨折。如皮質太薄，手術有困難時，可用異體骨移植。對失聽患者，可做鐙骨切除。50%～70%的病兒有脊柱側突畸形，可用支架保護。若脊柱側彎超過60°時，應矯正後作脊柱融合術。對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏鬆。文獻上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。
【病因學】 病因不明，為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
【病理改變】 廣泛的間充質缺損，使膠原纖維成熟受抑制。在軟骨化骨過程中，骨骺軟骨及軟骨鈣化區均正常，但在干骺端成骨細胞及骨樣組織稀少，形成的骨小纖細稀疏，呈縱向排列，無交*的骨小梁可見。膜內化骨過程亦受影響，骨膜增厚但骨皮質菲薄，且缺管板層狀結構，哈佛氏管腔擴大，骨髓腔內有許多脂肪及纖維組織，骨較正常短，周徑變細，兩端膨大呈杵狀。顱骨甚薄，可見有分散的不規則的鈣化灶，嚴重者像一個膜袋，囟門延遲閉合。皮膚及鞏膜等亦有病變。
【臨床表現】（一）骨脆性增加 輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後，骨折趨勢逐漸減少。（二）藍鞏膜 約佔90%以上。這是由於患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常，其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。（三）耳聾常到11～40歲出現，約佔25%，可能因耳道硬化，附著於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。（四）關節過度鬆弛 尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。（五）肌肉薄弱。（六）頭面部畸形 嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。（七）牙齒發育不良牙質不能很好的發育，乳齒及恆齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。（八）侏儒。這是由於發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形癒合所致。（九）皮膚疤痕寬度增加，這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。
【X線表現】 主要為骨質的缺乏及普遍性骨質稀疏。①在長骨表現為細長，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質菲薄如鉛筆畫。髓腔相對變大，嚴重時可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經畸形連接，骨幹彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折後會形成豐富的球狀骨痂，其數量之多，范圍之廣，使人會誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質較厚，稱「厚骨型」。少見。②顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，岩骨相對緻密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恆齒發育尚可。③椎體變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤呈雙凸形代償性膨大。可以有脊柱側彎或後突畸形。④肋骨從肋角處向下彎曲，常可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。
【輔助檢查】 一般均正常，有時可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由於外傷骨折後，成骨細胞活動增加所致。極嚴重者有血漿鈣及磷的減低，但極少見。
【預後】 嚴重者在子宮內死亡，或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致，或因繼發性感染。如能存活1個月，就有長期存活的可能性。在嬰兒期，多次多處的骨折，為處理上的主要困難。過了青春期，骨折次數即逐漸減少。婦女在絕經期後骨折又有增加的趨勢。骨折雖能正常癒合，但因未及時發現或因處理不當而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的並發症，包括腦積水，顱神經受壓而產生相應的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。
成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）指的是一種因先天遺傳性缺陷，而引起第一型膠原纖維病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。臨床上的呈現，它可以由較輕微的骨質疏鬆表現，至頻繁骨折，甚至在子宮內胎兒階段即產生骨折，最嚴重的造成在嬰兒出生不久即夭折，甚至造成死產。男性女性受侵犯的機率大約相同，統計上每二萬個生產會有一個。根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵，一般分成四型（ Sillence classification I-IV）。
第一型及第四型為體染色體顯性遺傳造成，二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠（Blue sclera）現象，有時有聽力障礙，而第四型卻極為輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型的正常膠原纖維形成不足而造成骨質脆弱，而第四型則是因形成膠原纖維的前身原阿發鍵（Pro-alpha chain）異常造成短小結構而形成易脆的骨骼，二者都可以由臨床輕微的骨質疏鬆表症至較厲害的骨骼脆弱彎曲變形，尤其是四肢的長骨，而脊椎彎曲變形也隨著臨床的嚴重度伴隨產生。同時再根據牙齒象牙質形成（Dentinogenesis）異常與否，再分成A、B二亞型。
第二型的成骨不全症為最厲害的，通常在子宮內即有多發性骨折，在出生附近期（Perinatal）常造成並發症死亡，甚至死產，它基因的異常，可能包括體染色體顯性或隱性遺傳，也可能是鑲（Mosaic）的異常，即有部分細胞正常，有部分異常；臨床上還可依外觀表現之不同分成四個亞型。
第三型的成骨不全症的遺傳異常，可為體染色體顯性為基因新突變而造成，或者是體染色體隱性基因造成，它主要的生化學變化為不正常的第一型膠原纖維構造。臨床表現為多發性骨折，生長較短小或遲緩，頭臉部有較典型的三角型臉，有藍眼珠但隨年齡而顏色變淺，通常因各種並發症影響，生存期較短。
一般而言，它可以在同一家族出現較一致的外觀表現，但也可能在同一家族有不同的外表表現；不同家族而表現出類似外觀者也有可能具不同的膠原缺陷。臨床上因常骨折而產生疼痛變形，主要的治療方式為防止骨折，可以氣壂褲或使用骨髓內固定釘加強骨骼應變力；當然，家屬或照顧者小心的照顧是很重要的。目前葯物的治療絕大部分無法有意義的改變，包括氟化物、抑鈣素、活性維生素V3加上鈣片等等。近年來有人使用雙磷化合物，短期間（二年左右）可降低骨折頻率並改變骨質密度，但仍須長期觀察評估。而伴隨著的脊椎彎曲，及腦底神經壓迫也須適當評估及治療。
台灣長庚醫院等醫療機構用雙磷酸鹽治療「成骨不全症」取得良好效果，經治療的患者病情均有所改善。 台灣長庚、馬偕等醫院採用雙磷酸鹽治療20名「成骨不全症」患者，使他們的生活質量得到改善，有的患者從卧床不起到可以乘坐輪椅，有的人骨折頻率降低。 「成骨不全症」即通常所說的「玻璃娃娃」，是一種罕見疾病，平均每萬人中有一人患此疾病。患者主要症狀是體內嚴重缺鈣導致骨質密度不足，極易發生骨折或身體變形，身高也受到影響。但如發現及時進行治療，病情能夠得到改善。
成骨不全又稱脆骨症，臨床少見，我院收治2例為孿生兄妹同患此病，現報告如下。
例1，男，1.5個月。系第一胎孕36周雙胎之兄，出生時無異常，生後吃奶少。新生兒後期因「新生兒硬腫症、肺炎」收入院。住院期間肺炎進行性加重，出現黃疸，感染不易控制，反復發生3處骨折，累及四肢。查體：營養發育差，體重2.6
kg，頭顱無變形，頭圍33 cm，前囟2.5 cm×2.5
cm,顱縫寬大。面色蒼白,鞏膜輕度黃染。胸部無畸型,雙肺聞及濕啰音,心音有力,節律齊。腹部膨隆，肝脾不大，兩上肢及左下肢成角畸形，運動障礙，神經系統未見異常。X線片顯示頭顱散在緻密影，四肢長骨骨質薄，兩側肱骨、左側股骨骨幹多發病理性骨折。血鈣1.94
mmol.L-1,血磷1.6 mmol.L-1。診斷：先天性成骨不全。
例2，為例1之孿生胞妹。新生兒期一般情況尚好，但吃奶少，夜間較煩吵。因「新生兒硬腫症、肺炎」與其胞兄同時住院，住院33
d肺炎症狀無改善，並出現反復驚厥，肝功能異常。查體：營養發育差，體重2.8 kg，呼吸急促，鞏膜、皮膚輕度黃染，頭顱無畸形，前囟2
cm×2 cm,顱縫較大,胸廓無畸型,雙肺聞及濕啰音,心律齊，心音有力。腹軟，肝右肋下1
cm，質軟，脾未及，四肢肌張力低下。X線檢查示頭顱散在緻密影，四肢骨密度普遍減低。血鈣1.14 mmol.L-1,血磷2.4
mmol.L-1，鹼性磷酸酶50
IU.L-1。出院後隨訪，患兒右上肢體在家護理中發生2處骨折。3個月時孿生兄妹終因心肺並發症雙雙夭折。家族中無遺傳病史，父母非近親結婚，體檢未發現異常征，母孕期無服葯、感染、流產史。
討論 成骨不全是一種遺傳性全身性結締組織疾病。病變除骨骼外，內耳、鞏膜、韌帶、皮膚也常被累及。臨床分Ⅳ型，特徵是骨骼脆弱易折，鞏膜藍色，韌帶鬆弛和晚發性耳聾。作者報道的2例屬成骨不全Ⅲ型，又稱Lobstein特發性脆骨症，呈常染色體隱性遺傳，有2/3病例在出生時或出生後1年內發生多發性骨折，長骨和脊柱可逐漸出現彎曲變形，兒童期藍色鞏膜較青春期重。該2例無家族遺傳病史，均於小嬰兒期出現骨折，X線徵象有彌漫性骨質疏鬆，多發性骨折。考慮為常染色體隱性遺傳基因突變所致。目前對本症無特效治療，關鍵是加強護理，預防骨折，做好產前診斷，避免有遺傳缺陷的患兒出生。
1 患者，男，23歲，主因反復骨折3次，雙膝關節疼痛9個月入院。患者從小體質弱，1歲多才開始出牙，牙齒稀疏，2歲才會行走，6歲時不慎平地跌倒致右前臂骨折。14歲時與同伴玩鬧，不慎碰撞致肋骨多處骨折，22歲時騎車跌倒而致左髕骨骨折，在當地行髕骨骨折鋼絲內固定手術。查體：發育尚正常，身高1.75m，推入病房。前額略突，頜骨錯位咬合，下頜骨狹窄，藍色鞏膜，聽力尚正常。右前臂尺橈骨遠端過伸癒合，尺橈關節分離，雙膝關節活動受限，呈屈曲位120°，不能伸直，左膝關節可見長約6cm的手術疤痕，雙膝關節壓痛(+)，可觸及骨擦感。輔助檢查：ESR、CRP正常，RF陰性，抗核抗體譜陰性，抗ENA抗體陰性，HLA-B27陰性。X片示：右側第5、6、7及左側第6前肋陳舊性骨折。骨盆形態正常，諸構成骨骨質疏鬆，S1杵狀椎表現。雙膝骨質疏鬆，髁間嵴變尖，左側髕骨陳舊性骨折，右膝髕骨下骨質增生。骨密度測定示骨質疏鬆。B超示：膽囊息肉並膽結石；ECG示：竇性心律不劉。
2 討論
成骨不全症(Osteogenesis imperfecat，OI)又稱骨質脆弱病(fragilitas
ossium)，Van、Der、Heeve綜合征，脆骨-藍鞏膜綜合征。本病基因流行率為4～5/10萬，約60%為常染色體顯性遺傳，15%～20%為隱生遺傳，約25%為新突變〔1〕。成骨不全症臨床特點：病人多數身體矮小，有特徵性三角臉，前額略突，頜骨錯位咬合，下頜骨狹窄；鞏膜由深藍色到淺藍灰色，隨年齡變化，一般兒童為深藍色；中年病人有老年環，但與脂質代謝異常無關；多數患者早年聽力良好，20～30歲以後出現感覺性或混合性高頻聽力減退或喪人；常有代謝亢進和多汗症狀，但垂體-甲狀腺軸機能正常；易骨折，首次骨折發生於新生兒日常護理或開始爬行時，以後骨折多少與兒童活動和對兒童的保護程度有關，一般至青青期前可發生5～15次骨折，以致肢體彎曲變短和步態不穩，脊柱和外周骨略骨質減少，並隨年齡加重，直至提前出現骨質疏鬆，故常有脊柱側彎，青春期後骨折次數明顯減少，X線檢查可見骨質稀少，骨小梁紊亂，骨皮質變薄。
成骨不全症根據遺傳方式和臨床特點可分為以下4型，①輕型(Ⅰ型)，最常見，常染色體顯性遺傳，少數為散發病例。此型生化缺陷可能是a1(1)膠原鏈等位基因活性降低，或其mRNA不穩定，導致Ⅰ型膠原合成障礙〔2〕。②致死型(Ⅱ型)，佔10%，少數為常染色體隱性遺傳，多數為基因新突變。有藍色鞏膜，嬰兒出生時骨質非常脆弱，已有多發性骨內骨折，呼吸功能極差，一般出生後一周內死亡。此型生化缺陷為a1(1)鏈原始結構異常，含短a鏈的所有分子形成螺旋構型障礙，導致Ⅰ型膠原合成與分泌障礙〔3〕。③重型(Ⅲ型)，為典型成骨不全征，約佔20%，多數為散發病例，少數為隱性遺傳，本型特點是肢體嚴重畸形和明顯脊柱後側彎以及生長停滯，5歲前骨骼畸形完全定型。此型生化缺隱
為a2(1)鏈合成完全缺如，形成三個a1(1)鏈膠原分子，不能拼接三股螺旋結構〔4〕。④中等嚴重型(Ⅳ型)，較少見，常染色體顯性遺傳，少數病例疑為新突變。臨床表現類似Ⅰ、Ⅱ型。此型生化缺隱為a2鏈N-末端螺旋區缺少15～20個氨基酸，致a2(1)鏈生成異常〔4〕。本例患者有特徵性的臉型，藍色鞏膜，多次骨折，X片及骨密度測定均提示骨質疏鬆，並出現繼發性骨關節炎，從臨床症狀特點基本符合成骨不全症，在臨床上應與特發性青少年骨質疏鬆症，軟骨發育不全等病鑒別。成骨不全症，目前無特殊治療，曾採用補充礦物質，應用氟化物，蛋白同化劑、雄性激素，維生素C和D以及降鈣素等，但均未取得肯定療效。因此除非治療是針對異常基因及基因產物，否認對增強骨硬度極少有效，這還有待於研究。
『柒』 遺傳性脆骨病怎麼治【最好不要做手術】
脆骨病叫 成骨不全..目前沒有辦法醫治
『捌』 娃娃腳踝上有個小包，像是脆骨，誰知道是什麼是什麼
去醫院看看吧，沒事才是硬道理
『玖』 脆骨膜腫瘤有什麼方法能醫好的
(一)治療
手術全切腫瘤是室管膜瘤的首選治療方案，腦室內室管膜瘤術前可先置腦室外引流以降顱內壓。目前，幕上室管膜瘤手術死亡率已降至0%～2%，而幕下腫瘤手術死亡率為0%～13%。對於未能行腫瘤全切除的患者，術後應行放射治療。盡管對室管膜瘤術後放療並未有較統一的認識，但多數作者仍建議行劑量為50～55Gy放射治療。由於絕大多數為瘤床原位復發，因此對室管膜瘤不必行腦脊髓預防性照射。成人患者術後化療無顯著效果，但對復發或幼兒不宜行放療的患者，化療仍不失為一重要的輔助治療手段。常用的化療葯物有卡莫司汀、洛莫司汀、依託泊苷(依託泊甙)、環磷醯胺與順鉑等。3歲以下嬰幼兒化療可在術後2～4周開始，休息4周後開始下一個療程，可延長患者生存期，從而使患者可在3歲以後接受放療。
間變性室管膜瘤手術仍是治療的主要措施，術後放療是必需的，放療宜早，劑量應較大，55～60Gy。另需加預防性腦脊髓放療。化療是輔助治療的手段之一，短期內控制腫瘤生長。
手術是根治室管膜下室管膜瘤的主要措施。隨著顯微神經外科技術的應用，手術死亡率幾乎為0。由於室管膜下室管膜瘤呈膨脹性生長，邊界清晰，多數可做到腫瘤全切除。對於腫瘤生長部位深在、難以做到腫瘤全切者，次全切除亦可獲得良好的治療效果。放療一般不常規應用。但對於腫瘤細胞核呈多形性改變的，或為混合性室管膜瘤——室管膜下室管膜瘤的患者，建議放療。
室管膜瘤的復發率較高，兒童後顱凹腫瘤的預後較差，幾乎所有的病例均在術後不同的時間內復發。室管膜瘤易發生椎管內播散種植，有研究統計各年齡組室管膜瘤436例，有椎管內種植者佔11%。幕下室管膜瘤椎管內種植者較幕上多見。室管膜母細胞瘤轉移的發生率明顯高於室管膜瘤。顱內室管膜瘤的顱外轉移甚為少見，僅有個案報道。關於播散種植的臨床報道常常低估了這種現象發生的真實比率，因為在絕大多數病例中，並沒有常規做脊髓成像。近來，對後顱凹室管膜瘤脊髓種植轉移患者的臨床資料分析表明，播散種植發生率為6%，而21個系列報道綜合發生率為15%。
蛛網膜下腔種植播散的發生率根據腫瘤的部位而變化，幕上室管膜瘤出現椎管內播散種植的比率為8%，而後顱凹室管膜瘤種植播散發生率為15%。不同腫瘤病理級別在轉移播散上也有顯著差異，大約20%的高級別室管膜瘤出現椎管內播散種植，而低級別腫瘤出現播散轉移的比例為9%。一般來說，高惡性級別的室管膜瘤比低級別的腫瘤更可能出現椎管內種植，此外，幕下室管膜瘤比幕上腫瘤的播散轉移比率要高。
軟腦膜轉移的可能性直接影響放射治療范圍的確定，雖然屍檢中檢測到的腦脊液播散相對常見，但放射治療前進行的神經影像學檢查顯示：除了在年幼的兒童，腫瘤播散的比率很低。兒童腫瘤調查組報告，43例兒童室管膜瘤在放療前既沒有脊髓造影陽性發現，也沒有椎管MRI陽性發現，絕大多數軟腦膜轉移的患者同時合並有原發部位的復發。
(二)預後
影響室管膜瘤預後的因素包括腫瘤的部位、組織學類型、復發的速度和年齡等，其中前二者起決定作用。國內資料術後復發平均在20個月內。室管膜母細胞瘤的5年生存率僅為15%。另外一個潛在的重要預後因素是手術切除程度，近全切除組存活率有顯著的提高，50%～60%的腫瘤全切除患者5年內未見腫瘤復發，而次全切除者僅21%。45Gy以上的術後放射劑量可有效控制腫瘤生長。幕上腫瘤與幕下腫瘤的5年生存率分別為35%與59%。幕下室管膜瘤患者年齡大者預後稍佳，10歲以下患者平均生存期為2年，而15歲以上患者平均生存期達4.3～6.0年。復發後腫瘤可出現惡性變，兒童惡性室管膜瘤復發較快，平均復發期限是18個月，預後較差。根據神經影像、腦神經受損體征等所表現出的腦干受侵犯狀況也與預後差密切相關。
間變性室管膜瘤預後較差，復發率高，約68%，並易沿腦脊液播散。5年生存率較室管膜瘤低，為25%～40%。
室管膜下室管膜瘤術後患者一般預後良好，極少見復發或腦脊液播散。
『拾』 什麼葯物可以使關節的脆骨快速消腫
你好，關節的脆骨腫痛，一般應該是滑膜有炎症。可以用紅花10份、大黃1份、梔子1份把這些中葯用醋調勻外敷患處這個活血的效果是很好的，你可以嘗試一下。葯店就有這些葯物。用這個葯方應該可以解決你的問題！